Un estudio de la terapia génica en ratones con un tipo de paraplejia logra «resultados positivos»
Un estudio de la Universitat Autònoma de Barcelona (UAB) sobre la terapia génica para la paraplejia espástica 52 ha conseguido los «primeros resultados positivos» en ensayos preclínicos en ratones, informa la UAB este lunes en un comunicado.
La paraplejia espástica 52 (SPG52) afecta actualmente a 3 niños en España y es un trastorno genético progresivo ultrarraro debido a una mutación en el gen AP4S1, que causa déficits cognitivos y afectaciones del habla y la movilidad en edades muy tempranas.
Los investigadores están finalizando el estudio molecular, bioquímico e histológico de los modelos animales, realizado en neuronas derivadas de células madre de una paciente con la enfermedad y ratones, y tienen previsto publicar un artículo científico detallando sus resultados.
El investigador Miguel Chillón ha celebrado los resultados obtenidos hasta el momento: «Nos alientan a seguir avanzando con la investigación y confiar en que podremos ayudar a los pacientes a ganar calidad de vida, al mejorar su autonomía y su capacidad de memoria y aprendizaje».
Tratamiento
El tratamiento que desarrolla la UAB consiste en introducir una copia funcional del gen AP4S1 en el interior de las células afectadas para que sustituya al gen mutado con el objetivo de «parar o corregir la progresión de la enfermedad e incluso poder curarla si se aplica en los primeros años de vida».
Desde la UAB, han avanzado que los resultados muestran que la terapia génica ha corregido un mecanismo de comunicación neuronal alterado en la enfermedad y «ha mejorado la capacidad de movimiento y de aprendizaje de los ratones con SPG52».
Han constatado que el tratamiento es capaz de restaurar la funcionalidad de la proteína ATG9A, que «es fundamental para el tráfico de proteínas al cerebro y la correcta comunicación neuronal», por lo que su mal funcionamiento implica una de las manifestaciones de la enfermedad.
Hacia un ensayo clínico
En los ratones modelo de la SPG52, la terapia génica ha corregido «la capacidad de respuesta del músculo al impulso nervioso que le llega del cerebro» manteniendo esta normalización al menos 1 año después de, y también ha mejorado «significativamente» su coordinación motora.
Además, los investigadores están planificando el diseño de los estudios de seguridad y toxicidad, para solicitar un futuro ensayo clínico a la Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios (Aemps).
