Descubierta la causa genética del lupus en el ADN de una niña española

El ADN de Gabriela ha permitido detectar una de las causas genéticas del lupus eritematoso sistémico (LES), una enfermedad inmunológica que daña la piel y los órganos. La investigadora española, Carola Vinuesa, ha liderado la investigación del Centro de Inmunología Personalizada de la Universidad Nacional de Australia, cuyos resultados se han publicado en la revista Nature.

El equipo ha centrado su investigación, a través de referencias de Estados Unidos, en identificar una serie de mutaciones en el ADN del gen TLR7, el cual detecta el ARN viral, relacionado con el desarrollo genético de la patología. La evidencia científica se ha hecho también visible en otros centros de inmunología personalizada de China y Australia con otros casos de lupus grave en los que estaba implicado este mismo gen.

“Es la primera vez que se demuestra que una mutación de TLR7 causa lupus, lo que proporciona una clara evidencia de una de las formas en que puede surgir esta enfermedad”, explicó Carola Vinuesa, como investigadora principal del estudio.

Las claves de la investigación

El equipo usó la técnica CRISPR, que corta y pega las secuencias de ADN, para introducir en ratones la mutación sospechosa de generar lupus. Los ratones desarrollaron la enfermedad mostrando síntomas similares a los humanos. Este modelo y la mutación han sido bautizados con el nombre de ‘Kika’, en homenaje a la niña española clave en la investigación.

Gabriela es la niña a la que se le diagnosticó la enfermedad cuando tenía sólo 7 años. El hecho de padecer los síntomas a tan temprana no es común en esta patología, por lo que los investigadores sospecharon que su existencia solo podía tener una causa genética. La secuenciación completa de su genoma ha sido determinante.

“Espero que este hallazgo dé esperanza a las personas con lupus y les haga sentir que no están solas en la lucha contra esta batalla. Ojalá la investigación pueda continuar y acabar en un tratamiento específico que pueda beneficiar a tantos guerreros del lupus que sufren esta enfermedad”, fueron las palabras de Gabriela, que ahora ya es una adolescente.

El inicio para una cura

El término lupus proviene del latín y significa ‘lobo’, nombre que recibe la enfermedad por el parecido a la mordida del animal en las lesiones que provoca en la piel, su seña de identidad. Sin embargo, esta enfermedad crónica provoca una inmunodeficiencia que ataca a cualquier órgano que no reconozca como propio, incluidas las articulaciones, causando fatiga e incapacidad.

En la actualidad afecta a más de 40.000 personas en España, de las cuales el 90% son mujeres. No existe cura para esta enfermedad y los tratamientos actuales son principalmente inmunosupresores, es decir, actúan reduciendo el sistema inmunitario para aliviar los síntomas.

“Los inmunosupresores que se utilizan actualmente pueden tener efectos secundarios graves y dejar a los pacientes más susceptibles a las infecciones. La FDA (Administración de Alimentos y Medicamentos de EE.UU.) sólo ha aprobado un nuevo tratamiento en los últimos 60 años”, recordó Carola Vinuesa.

Sin embargo, el hallazgo abre la puerta a un mejor conocimiento de la enfermedad para desarrollar terapias más eficaces y el inicio del camino hasta su cura.